Kamilė Lukauskytė
Atrodytų, kad vieniems žmonėms organizmas energiją kaupia, o kitiems ją gali išnaudoti gerokai sparčiau. Naujas didelės apimties genetinis tyrimas atskleidė retą mutaciją, kuri siejama su kitokia medžiagų apykaita ir mažesne kai kurių medžiagų apykaitos ligų rizika. Mokslininkai mano, kad šis atradimas ateityje gali padėti geriau suprasti, kaip organizmas reguliuoja energijos atsargas.
Tyrime dalyvavo daugiau nei milijonas žmonių
Tyrimas, paskelbtas prestižiniame žurnale „Nature“, išsiskiria savo mastu. Mokslininkai išanalizavo genetinius ir sveikatos duomenis, surinktus iš daugiau nei milijono žmonių, gyvenančių trijuose žemynuose.
Tyrėjai ieškojo genetinių variantų, kurie galėtų būti susiję su medžiagų apykaitos būkle. Ypatingas dėmesys skirtas trigliceridų ir didelio tankio lipoproteinų, arba DTL cholesterolio, santykiui.
Šis rodiklis nėra atsitiktinis. Kuo jis didesnis, tuo dažniau jis siejamas su didesne kardiometabolinių ligų rizika.
Būtent analizuodami šiuos duomenis mokslininkai aptiko retą genetinį pokytį, susijusį su FNIP1 genu.
Retą mutaciją turėjo vos 155 žmonės
Atradimas ypač įdomus dėl to, kad ši mutacija yra itin reta.
Iš daugiau nei milijono tyrime dalyvavusių žmonių ji nustatyta tik 155 asmenims. Tačiau būtent šių žmonių medžiagų apykaitos rodikliai mokslininkams pasirodė išskirtiniai.
Tyrimo duomenimis, šiai grupei priklaususiems žmonėms buvo nustatyta maždaug 60 proc. mažesnė kardiometabolinių ligų rizika.
Tai ligos ir būklės, susijusios su širdies ir kraujagyslių sistema bei medžiagų apykaita, įskaitant II tipo diabetą ir kitus sutrikimus.
Tačiau mokslininkai pabrėžia ne tai, kad mutacija tiesiog „neleidžia priaugti svorio“. Jos poveikis atrodo gerokai sudėtingesnis.
Ką organizme keičia FNIP1?
FNIP1 genas yra susijęs su baltymu, kuris sąveikauja su kitu svarbiu baltymu – folikulinu.
Ši sistema dalyvauja reguliuojant, kaip ląstelės naudoja ir kaupia energiją. Kitaip tariant, organizmas nuolat turi spręsti, kada energiją išsaugoti, o kada ją panaudoti.
Kai FNIP1 veikla dėl genetinio pokyčio yra iš dalies sutrikdoma, susidaro pakitęs baltymas. Tyrėjų vertinimu, dėl to organizmas gali pradėti energiją naudoti intensyviau.
Tai gali reikšti, kad dalis energijos, kuri įprastai būtų sukaupta, yra greičiau sunaudojama.
Mokslininkai taip pat sieja šį procesą su mitochondrijų – ląstelių struktūrų, kurios gamina energiją – veikla.
Riebalų kaupimasis – ne vien svorio klausimas
Naujasis atradimas svarbus ne tik kalbant apie kūno svorį.
Kai organizmas netinkamai tvarko energiją ir riebalus, jų gali daugėti kraujyje ar kauptis kepenyse. Tai ilgainiui gali būti susiję su įvairiais medžiagų apykaitos sutrikimais.
Tyrime pastebėta, kad retą FNIP1 mutaciją turintys žmonės pasižymėjo palankesniu medžiagų apykaitos profiliu. Mokslininkai mano, kad jų organizmas gali efektyviau sunaudoti energiją ir taip sumažinti kai kurių ligų riziką.
Tai ypač svarbu todėl, kad kardiometabolinės ligos išlieka viena pagrindinių sveikatos problemų pasaulyje.
Mokslininkai įžvelgia panašumų su GLP-1 preparatais
Dar įdomesnė tyrimo dalis – mokslininkų pastebėtas panašumas į procesus, vykstančius organizme vartojant GLP-1 grupės preparatus.
Pastaraisiais metais šie vaistai tapo viena svarbiausių priemonių gydant nutukimą ir II tipo diabetą. Jie veikia įvairius organizmo mechanizmus, susijusius su apetitu, gliukozės apykaita ir energijos balansu.
Tuo tarpu FNIP1 mutacijos atveju kalbama apie kitokį biologinį kelią. Vis dėlto galutinis rezultatas tam tikrais aspektais gali būti panašus – organizmas tampa linkęs kitaip naudoti turimą energiją.
Tai dar nereiškia, kad mokslininkai jau atrado naują vaistą nuo nutukimo. Tačiau genetinis atradimas gali padėti ieškoti naujų būdų paveikti medžiagų apykaitą.
Viena reta mutacija gali atverti naują tyrimų kryptį
Mokslininkams ypač vertinga tai, kad genetika leidžia pažvelgti į organizmo veikimą iš kitos pusės.
Užuot vien stebėjus, kas nutinka žmogui priaugus svorio ar susirgus diabetu, galima ieškoti genetinių mechanizmų, kurie kai kuriems žmonėms padeda išvengti šių problemų.
FNIP1 atradimas kol kas yra būtent toks signalas. Norint suprasti, ar šį mechanizmą būtų galima saugiai panaudoti medicinoje, reikės gerokai daugiau tyrimų.
Tačiau faktas, kad daugiau nei milijono žmonių duomenų analizėje išryškėjo vos kelių šimtų žmonių genetinis skirtumas, mokslininkams suteikia naują užuominą apie vieną sudėtingiausių žmogaus organizmo procesų – kaip mūsų kūnas nusprendžia, kada energiją kaupti, o kada ją sudeginti.
