Lukas Starkus
Ar galima ligas aptikti dar prieš joms pasireiškiant? Lietuvoje genetikai jau žengia svarbų žingsnį – atlieka viso genomo tyrimus, kurie išanalizuoja žmogaus DNR ir padeda anksti diagnozuoti ir gydyti genetines, onkologines ligas. Iš viso medikai ištyrė daugiau kaip pusantro tūkstančio tautiečių, sergančių retomis, vėžinėmis bei kitomis ligomis.
Lietuvos gydytojai žengia svarbų žingsnį onkologinių ligų atpažinimui: „Tokia svajonė“ (tv3.lt koliažas)
Specialistai pabrėžia, kad tokie tyrImai leidžia parinkti ir net sukurti individualizuotus vaistus kiekvienam pacientui, taip atveriant kelią tikslesniam ir efektyvesniam gydymui.
Laboratorijose dirbančios medicinos genetikės pluša – pasitelkdamos įrankius jos ruošėsi nustatyti ir sudėlioti paciento DNR seką, eiliškumą. O po to dėjo į aparatą centrifugavimui – šis užtikrina, kad DNR nusėstų, neliktų jokių oro burbuliukų. Taip tiriamas viso žmogaus genomas – genetinės medžiagos, kurios užkoduotos DNR molekulėse. Tai atskleidžia, kaip veikia mūsų kūnas, kodėl mes esame linkę į tam tikras ligas.
O Lietuva ištyrė daugiau kaip pusantro tūkstančio gyventojų genomų – tyrimui atrinkti konkretūs pacientai.
„Daugiau nei 500 genomų išskirtinai tik retomis ligomis sergantys pacientai ir kai kuriais atvejais jų šeimos nariai, jie buvo atrinkti po pakankamai plataus, detalaus ištyrimo“, – aiškino Santaros klinikų medicinos genetikė Laima Ambrozaitytė.
„Ėmėme gana dideles grupes pacientų, kur rizika turėti paveldimą vėžį yra didelė, ir tyrėme sveikų ląstelių genomą“, – pasakojo Nacionalinio vėžio centro direktorius Valdas Pečeliūnas.
DNR yra surenkami ir sudedami į mažas plokšteles, o ten telpa net 25 milijardai fragmentų. Vėliau plokštelės sudedamos į aparatą, kuris duomenis nuskaito per kelias paras. Pasak Kauno klinikų vadovo, po atliktų tyrimų šiuo metu yra analizuojamos pagrindinės keturios ligų sritys: kardiovaskulinė patologija, nefrologija, vaikų psichosomatiniai susirgimai ir nevaisingumas.
„Pirmieji duomenys yra būtent vyrų nevaisingumo problemos tyrimai, kai kitais būdais nepavyksta nustatyti, dėl ko vyrai negali turėti vaikų“, – sakė Kauno klinikų generalinis direktorius Renaldas Jurkevičius.
Negana to, genomų tyrimas padeda tobulinti individualizuotą gydymą, anksti diagnozuoti retas, genetines ligas, vertinti riziką susirgti širdies ir kraujagyslių, onkologinėmis ligomis.
„Suteikia daugiau galimybių iš karto identifikuoti tas mutacijas, kurios lėmė vėžio išsivystymą ir, tarkime, leidžia prognozuoti, kaip žmogus reaguos į vieną, kitą gydymą“, – kalbėjo V. Pečeliūnas.
„Net 20 procentų daugiau pacientų galėtų gauti molekulinį pokytį, kuris paaiškintų klinikinius požymius“, – minėjo L. Ambrozaitytė.
Išsamus genomų tyrimas, pasak specialistų, padeda parinkti efektyviausius vaistus pacientams.
„Yra specifiniai vaistai, kurie taikomi kraujo vėžio gydyme. Šią dieną Santaros klinikos jau gamina tokius personalizuotus vaistus“, – aiškino Santaros klinikų generalinis direktorius Tomas Jovaiša.
„Apie du trečdaliai visų vaistų, kurie ateina, jie yra personalizuotos medicinos vaistai – jie nukreipti į tuos taikinius“, – sakė V. Pečeliūnas.
Viso genomo tyrimai šiuo metu dar nėra kompensuojami Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis. Tačiau specialistai tikisi, kad ateityje situacija keisis.
„Tokia svajonė, kad 2030 metais, mūsų galvoje, realu, kad galėtume turėti ateities žmonių, naujagimių nustatytus genomus“, – pridūrė R. Jurkevičius.
„Susieti vadybinius sprendimus su genomu yra tokia svarbi, bet, kol kas, dar ateities užduotis, bet tikrai tas yra įmanoma ir galėtų būti siekiniu“, – kalbėjo Sveikatos apsaugos ministrė Marija Jakubauskienė.
Šis projektas – dalis platesnės Europos iniciatyvos, kuria siekiama surinkti bent milijoną gyventojų genomų ir taip dar labiau paspartinti personalizuotos medicinos plėtrą. Projektui skirta daugiau kaip šeši milijonai eurų.
